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Giornale Italiano di ostetricia e ginecologia

Le basi genetiche della mola idatiforme

Original Article, 241 - 245
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Versione italiana
Riassunto: Le basi genetiche della mola idatiforme introduzione.
S. Bandiera, M.G. Matarazzo, G. Giunta, R. Morello, G. Raciti, M. Arena, F. Rapisarda, S.G. Vitale, A. Aloisi, A. Cianci
L’obiettivo di questa review è quello di definire la mola idatiforme nel contesto delle neoplasie del trofoblasto gestazionale, distinguendo la mola completa dalla mola parziale e dai casi di mosaicismo. La mola è caratterizzata da iperplasia e degenerazione del tessuto trofoblastico e dei villi coriali, conseguenti ad alterazioni quantitative e qualitative del corredo cromosomico delle cellule trofoblastiche: nel caso della mola completa il cariotipo risulta diploide, ma di derivazione paterna; nella mola parziale è triploide, ma anche in questo caso il corredo in più è di origine paterna. Le alterazioni morfologiche, visibili anche ecograficamente, vengono, pertanto, correlate al soprannumero dei cromosomi paterni e alla mancanza di quelli materni. Viene discussa, sulla base di studi riportati nella presente review, l’influenza che i corredi cromosomici materno e paterno hanno, rispettivamente, sullo sviluppo delle strutture embrionali. Descriviamo, inoltre, i quadri clinici, la storia naturale di tale patologia ed il ruolo fondamentale della b-hCG come mezzo diagnostico e di monitoraggio della mola idatiforme.

English version
Summary: Genetic bases of hydatiform mole.
S. Bandiera, M.G. Matarazzo, G. Giunta, R. Morello, G. Raciti, M. Arena, F. Rapisarda, S.G. Vitale, A. Aloisi, A. Cianci
Objective of this review was describe hydatiform mole in the context of gestational trophoblastic tumors and distinguish complete mole from partial one and mosaicisms. Mole is characterized by hyperplasia and degeneration of trophoblastic tissue and chorial villi. These signs are consequences of quantitative and qualitative chromosomic set alterations: in complete mole the chromosomic set is diploid, but paternally derived; in partial mole it's triploid set, but also in this case the extra chromosomic set is of paternal origin. Morphological alterations, that we can visualize through ultrasound, are in correlation with the of paternal supernumerary chromosomes and with the absence of maternal ones. We also discuss about the influence of maternal and paternal chromosomic sets on the embryonal tissues development, on the basis of some studies that we report in this review. We describe, moreover, the clinical manifestations, the natural history and the fundamental role of b-hCG as a useful medium to diagnose and follow-up diagnostic hydatiform mole pathology.

Vol. XXIX (No. 1) 2017 Gennaio - Febbraio

  1. The prolapse of the pelvic organs between past and present
    Giannelli A.
    doi: 10.11138/giog/2017.39.1.009
  2. Update on fertility-sparing treatment in primary and recurrent endometrial cancer
    Domenici L., Di Donato V., Colagiovanni V., Piccioni M.G., Musella A., Marchetti C., Tomao F., Perniola G., Palaia I., Maturo A., Schiavi M.C., Lecce F., Bracchi C., Casorelli A., Muzii L., Monti M., Benedetti Panici P.
    doi: 10.11138/giog/2017.39.1.016
  3. Prenatal diagnosis of Klippel-Trenaunay syndrome: case report and review of literature
    Pepe F., Gulino F.A., Privitera A., De Luca F., Leanza G., Stracquadanio M.
    doi: 10.11138/giog/2017.39.1.021
  4. Secondary cytoreductive surgery: surgical approach to bulky aortic nodes, splenic metastases and mesenteric disease
    Di Donato V., Besharat A.R., Perniola G., Muzii L., Maturo A., Monti M., Musella A., Schiavi M., Bracchi C., Colagiovanni V., Domenici L., Casorelli A., Tomao F., Palaia I., Marchetti C., Benedetti Panici P.
    doi: 10.11138/giog/2017.39.1.036
  5. Excision of ectopic adrenocortical tissue during laparoscopy for isolated tubal torsion
    Billone V., Rotolo S., Trapani A., Triolo M.M., Guarneri F., Calagna G., Di Buono G., Sorce V., Agrusa A., Perino A.
    doi: 10.11138/giog/2017.39.1.040
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