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Giornale Italiano di ostetricia e ginecologia

Nefromegalia, iperecogenicità renale e cisti renali in diagnosi prenatale. Revisione della letteratura

Review, 397 - 406
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La diagnosi prenatale di reni iperecogeni è un dilemma poiché l’esame ecografico non permette la definizione dell’eziologia, l’outcome è notevolmente vario nell’ambito della medesima eziologia ed esistono solo pochi ed inaccurati markers predittivi sulla funzione renale a lungo termine. Le più frequenti cause di reni fetali iperecogeni sono rappresentate da rene policistico autosomico recessivo e dominante, displasia cistica, tubulopatie, disgnesia tubulare, difetti congeniti della glicosilazione e numerose sindromi (Beemer-Langer, Meckel-Gruber, Ivermark, Jarcho-Levin, Pierson, Gunther, sclerosi tuberosa); può essere dovuta anche ad infezione da CMV od essere un reperto transitorio con feto con normale outcome al follow-up. La nefromegalia può essere isolata od associta a reni iperecogeni od essere espressione di numerose sindromi, quali Beckwith-Wiedeman, Bardet-Biedl, Meckel-Gruber, Perlman, Simpson-Golabi-Bemel, Patau, delezioni TCF2 e mutazioni nei geni ABCC8 and KCNJ11. Le cisti nel rene fetale possono essere isolate, associate ad altre anomalie strutturali o espressione di sindromi genetiche (aciduria glutarica, sindromi branchio-otorenale, Goldstone, Jeune, Fryns, Joubert, ecc.). Nella diagnosi di anomalia renale fetale sono indispensabili lo studio accurato della morfologia fetale e della storia familiare che possono indirizzare verso esami mirati (biochimici, citogenetici, molecolari, ecc.). È importante definire la funzione renale e predire l’outcome renale post-natale. Il riscontro di oligoidramnios è un segno sfavorevole; nella displasia renale fetale associata a normale quantità di liquido amniotico è difficile definire nel singolo caso la prognosi a lungo termine. Studi in animali e nell’uomo indicano che numerosi geni sono coinvolti nella formazione del ciglio, numerosi fattori di trascrizione sono responsabili di anomalie renali e le anomalie renali non di rado sono espressione di malattie multiorgano.

Vol. XL (No. 4) 2018 Ottobre - Dicembre

  1. The difference between HE4 expression in urine of women with ovarian cyst and women with normal ovary
    Kumalasari C., Rusda M., Sidabutar E.R., Ardiansyah E., Simanjuntak R.Y., Aldiansyah D.
  2. Serum prokineticin-1 (endocrine gland vascular endothelial growth factor) as an alternative marker for assessing endometrium receptivity
    Adenin I., Lutan D., Tandjung T., Suheimi H.K., Siregar M.F.G
  3. Association between the ratio of matrix metallo proteinase-2 (MMP-2) to tissue inhibitor of MMP-2 (TIMP-2) level and the expression of collagen type-III in endopelvic fascia of menopausal women with pelvic organ prolapse
    Tala M.R.Z., Siregar M.F.G, Akbari Ganie R., Budi Putra I., Hasan Purwa B., Iqbal Pahlevi M., Mutiara E.
  4. Difference in expression of 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 in uterine fibroid and normal myometrium
    Siregar M.F.G, Arthit T.L., Munthe I.G., Haryono H.L., Sidabutar E., Rivany R.
  5. Proposal of “fertility-sparing” surgery technique for ovarian endometriosis
    Bardi M., Pezzetti G., Laquintana R., Petretto R., Marforio M.G., Chiesa A., Gangarossa G., Augello M.L., Iliakis A., Rosaschino P.
  6. Relationship between the administration of estradiol valerate 2 mg and norgestrel 0.5 mg and cognitive function which assessed with IQCODE on menopausal paramedic at Adam Malik General Hospital Medan
    Utari R.A.D., Siregar M.F.G, Hartono H., Nasution S.A., Rivany R., Haryono H.L.
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